El Alzheimer y el Parkinson son, probablemente, las enfermedades neurodegenerativas más conocidas; sin embargo, existen muchas otras condiciones que afectan el cerebro de las personas. Tal es el caso de una rara condición neurodegenerativa descubierta en fechas recientes.
La nueva enfermedad (aún por ser nombrada) se caracteriza por un reducido desarrollo cerebral en los individuos que la padecen, mismo que puede desembocar en la eventual parálisis de la piernas. Cabe destacarse que la extraña condición neurodegenerativa no había sido documentada con anterioridad y fue identificada por los investigadores en dos familias separadas mil 600 kilómetros entre ellas.
Los hallazgos fueron publicados en Proceedings of the National Academy of Sciences y se basan en un estudio de 5 años realizado en 14 niños que presentaban la condición dentro de las dos familias mencionadas.
De acuerdo con los científicos, la condición se debe a una mutación en el gen GPT2, la cual afecta el desarrollo cerebral en los niños, provocando una baja capacidad intelectual así como degeneración en las habilidades motoras básicas, mismo que puede derivar en la pérdida completa de la función en las piernas.
Según revelan los investigadores, la mutación en el citado gen impide el correcto funcionamiento de una enzima, afectando el desarrollo cerebral en los jóvenes, además de reducir los niveles de otras sustancias necesarias para prevenir la degeneración neurológica.
“Se trata claramente de un nuevo desorden neurogenético debido a mutaciones en el gen GTP2. Adicionalmente a la relevancia que este descubrimiento tiene para el diagnóstico de desordenes de desarrollo, y sus posibles terapias, también es una ventana para aprender cómo es que el cerebro se desarrolla y funciona”, explicó el doctor Eric Morrow, coautor del estudio.
Tras el descubrimiento de esta nueva enfermedad, ahora el trabajo de los investigadores se centrará en comprenderla y aprender de que manera prevenirla para evitar que se convierta en un problema tan grave como el Alzheimer, enfermedad que padecerán 115.4 millones de personas alrededor del mundo para 2050 de acuerdo con estimaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
