El grupo de Genómica Biomédica del Programa de Investigación en Informática Biomédica (GRIB) en el que participan la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), en España, desarrolló una herramienta web disponible para toda la comunidad científica, la cual tiene por objetivo diseñar paneles de secuenciación para cáncer a fin de facilitar su diagnóstico.
Esta tecnología toma en consideración el conocimiento previo relevante al tipo de tumor de interés pues, según explican los líderes de la investigación que dio luz a este trabajo, Abel González-Pérez y Nuria López-Bigas, “debería ser de uso frecuente por parte de investigadores clínicos y translacionales de oncología”.
Carlota Rubio-Pérez, otro miembro del equipo de investigación, detalló que se trata de una interfaz que identifica “qué genes o regiones son los mejores candidatos para el diseño de un panel específico basándose en la asociación conocida de los genes a mecanismos de desarrollo del cáncer o respuesta a fármacos contra éste y maximizando su coeficiente de coste/beneficio”.
Los creadores del llamado OncoPaD subrayaron que en la actualidad existen paneles inespecíficos para secuenciar cualquier tipo de tumor (una solución de “talla única”), de modo que para crear una lista de los genes o regiones genéticas adecuadas para incluir en el panel hay que realizar amplia búsqueda en estudios científicos previos e integrar información de bases de datos dispersas en internet, lo que resulta muy difícil y no tiene garantía de que arroje gran beneficio.
No obstante, OncoPaD ayudaría a diseñar paneles de secuenciación para cáncer a fin de detectar las mutaciones genéticas en el ADN del tumor del paciente y realizar mejor diagnóstico y tratamiento.
Al respecto, cabe destacar que una gráfica de Statista con información de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos y la American Cancer Society, señala que el número de nuevos casos de cáncer (excluyendo cánceres de células basales y de células escamosas, así como carcinomas in situ, excepto en la vejiga urinaria) en territorio estadounidense sería de 1 millón 685 mil 210 en este 2016, con 595 mil 690 decesos, lo que pone de manifiesto la necesidad de herramientas que faciliten su diagnóstico para brindar tratamiento oportuno.
OncoPaD cuenta con una interfaz sencilla e intuitiva. Se encarga de identificar cuáles son los genes y/o regiones que constituyen los mejores candidatos para el diseño de un panel específico.
Los avances de esta tecnología española fuero dados a conocer a través de Genómica Biomédica: “Rational design of cancer gene panels with OncoPaD”.
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