Sufrir una enfermedad rara o una enfermedad sin diagnóstico es una realidad muy dura para cientos de miles de pacientes en el mundo.
Como médico, seguramente has visto la pesada carga emocional, financiera y psicológica que debe soportar una familia con un integrante enfermo. Algo común en los casos de pacientes con cáncer o con enfermedades degenerativas.
Ningún profesional de la medicina ha escapado al duro golpe emocional que significa ver a una madre luchando para curar a un bebé con cáncer o hijos que deben lidiar con la dura realidad del Alzheimer en sus padres. En cualquier caso, sabemos que no es fácil.
Sin embargo, existe otra cara de esta moneda, una que puede llegar a ser inclusive más dramática: la desesperante lucha de los pacientes con enfermedades sin diagnóstico.
¿Qué implica sufrir una enfermedad sin diagnóstico?
Además de la angustia de luchar contra un enemigo prácticamente invisible, las enfermedades sin diagnóstico pueden traer serias dificultades a la vida de los pacientes:
- Para la mayoría de los casos, los pacientes de enfermedades raras deben esperar entre 5 y 20 años para conseguir un diagnóstico.
- En algunos casos, los pacientes nunca consiguen un diagnóstico que explique su condición
- Solo en USA más del 40% de los pacientes con enfermedades raras consiguieron al menos un diagnóstico errado.
- Más de la mitad de pacientes con enfermedades raras deben gastar importantes cantidades de dinero en viajes para consultas y exámenes especiales.
- Debido al desconocimiento de la enfermedad, resulta muy difícil poder diseñar tratamientos paliativos realmente efectivos, lo que disminuye considerablemente su calidad de vida.
- La angustia de padecer una enfermedad desconocida genera en muchos casos fuertes trastornos de estrés, ansiedad y depresión.
¿Por qué es tan importante conseguir un diagnóstico?
En muchos casos, las enfermedades raras o desconocidas van en detrimento de la calidad de vida o del normal desenvolvimiento psicosocial de los pacientes, por los que un diagnóstico es necesario para garantizar un desarrollo normal a lo largo de la vida.
Por otro lado, un diagnóstico acertado es la pieza central sobre la que se puede comenzar a edificar un tratamiento curativo o paliativo que resulte correcto y conveniente para el paciente.
¿Quienes luchan contra las enfermedades sin diagnóstico?
A pesar de que, para muchas personas en el medio sanitario, las enfermedades raras o sin diagnóstico no reciben la atención merecida, a nivel global se han ensamblado diversas organizaciones que luchan corregir esta realidad:
SWAN:
Swan es una gran aglomeración de grupos y coaliciones de apoyo para pacientes sin diagnóstico en Europa. Este grupo está conformado por familiares y pacientes con enfermedades sin diagnóstico para brindar apoyo a más de 65.000 niños que nacen con enfermedades sin diagnóstico en toda Europa cada año.
Comisión Mundial para poner fin a la odisea de los niños con enfermedades raras
A pesar de su complicado nombre, esta institución sin fines de lucro cuenta con la colaboración de cientos de especialistas médicos de todo el mundo. El objetivo principal es guiar a miles de niños y sus familias a través del duro camino hasta conseguir un diagnóstico para enfermedades raras o desconocidas.
