Cada 28 de febrero pasado se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, padecimientos que pese a su baja incidencia requieren de mayor investigación para brindarle apoyo y alternativas a los pacientes que las sufren, pues de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) afectan a 7 millones de mexicanos.
Dentro de las más de 7 mil enfermedades raras de las que se tiene conocimiento, una que ha llamado la atención es la conocida como Síndrome de Morquio que provoca una deformidad generalizada en mentón, boca y dientes y de la cual actualmente se tienen identificados 110 casos en nuestro país.
Al respecto, Alejandra Zamora, directora del Centro de Atención a Pacientes con Enfermedades Lisosomales del Instituto Nacional de Pediatría (INP), comentó que una de las principales dificultades que enfrentan los pacientes es la complicación en su diagnóstico debido al poco conocimiento que existe en torno a la enfermedad en nuestro país.
Una de las principales barreras para el diagnóstico de esta enfermedad es la falta de conocimiento que existe de la misma. Además se debe sumar la falta de especialistas, lo que conlleva que los pacientes no sean diagnosticados a tiempo. Por lo anterior, el paciente puede tardar entre 8 y 10 años para conocer que padece la enfermedad.
Por otra parte, el año pasado se confirmó la creación del primer Registro Nacional de Enfermedades Raras y durante el primer semestre de este 2018 se dará a conocer el primer listado con las afecciones que lo conformarán, lo cual ayudará para incentivar la investigación médica y contar con más herramientas para enfrentarlas.
