De acuerdo con un estudio estadounidense, es probable que las pruebas genéticas de cáncer de mama no tengan relevancia en las recomendaciones médicas para el tratamiento de la enfermedad, ya que son tan complejas que se requiere de especialistas para interpretarlas.
Allison W. Kurian, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford en California, aseguró que las pruebas genéticas son cada vez más complejas, de modo que quienes carecen de experiencia en genética tendrían problemas para interpretarlas, por ello, recomendó a las pacientes pedir a los médicos “que se refieran a un consejero genético para discutir sus resultados”.
La complejidad obedece, de acuerdo con Kurian, a que se están probando más genes, lo que resulta beneficioso en el sentido de que se eleva la posibilidad de encontrar resultados útiles, pero al mismo tiempo aumenta la probabilidad de hallar información ambigua, lo que llamó “variante de significación incierta (VUS)”.
El estudio publicado en el Journal of Clinical Oncology señala que las pautas médicas de especialistas exigen cada vez más pruebas genéticas para identificar la presencia de mutaciones hereditarias, especialmente en mujeres diagnosticadas con cáncer de mama, sin embargo, no queda claro si los pacientes o sus médicos están usando los resultados para tomar decisiones informadas sobre el tratamiento.
El análisis de dos grandes registros reveló que solamente 1 de cada 5 pruebas es ordenada por un consejero genético, mientras que los oncólogos las ordenan un tercio de las veces y los cirujanos casi la mitad.
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