Gracias a diversos avances tecnológicos, en la actualidad, el promedio de vida de las personas con síndrome de Down supera los 60 años; sin embargo, esto también se ha traducido en la aparición de neuropatologías. Concretamente, el 80 por ciento de las personas con este trastorno también presentan los elementos característicos del Alzheimer a partir de los 40 años.
Lo anterior se debe fundamentalmente a que el cromosoma 21, que tienen triplicado, contiene el precursor de la proteína b-amiloide, presente en la enfermedad de Alzheimer. Esta proteína puede depositarse de forma anómala en el cerebro, causando la muerte de las neuronas.
Un estudio pionero impulsado por la Obra Social “la Caixa” y el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, de Barcelona, pretende descubrir las causas biológicas que predisponen a las personas con síndrome de Down a tener Alzheimer y poder detectar la patología de forma precoz y combatirla en las primeras fases.
La iniciativa Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Iniciative (DABNI), que arrancó en 2014 con una muestra inicial de 400 pacientes, analizará durante tres años a mil individuos adultos con síndrome de Down para detectar precozmente el posible desarrollo del alzheimer. Estas personas serán objeto de un seguimiento anual que incluirá una evaluación clínica, neurológica y neuropsicológica, un electroencefalograma (EEG) y una analítica sanguínea.
En estos casos, como el diagnóstico es difícil, se necesitan biomarcadores que unifiquen y sean específicos de la enfermedad, además de aplicar técnicas ultramodernas del máximo nivel con el fin de entender lo que sucede en el cerebro de estas personas”, explicó Rafael Blesa, responsable del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau.
El estudio también incluirá otros exámenes como punciones lumbares, polisomnografías, resonancias magnéticas cerebrales y tomografías por emisión de positrones (PET) para detectar la B-amiloide y la Tau, que son las proteínas que se agregan de forma anómala en el cerebro.
