Hasta ahora, médicos e investigadores creían que el papel de la proteína Tbx20 se limitaba al período embrionario como regulador de la formación del corazón, sin embargo, una investigación internacional encabezada por profesores de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), España, reveló que la proteína también regula la actividad eléctrica de las células cardíacas en el corazón adulto.
Para llegar a esta conclusión, los investigadores identificaron los genes responsables del síndrome de QT Largo (SQTL) en dos generaciones de una familia española.
La afectación que favorece alteraciones en la actividad eléctrica del corazón es causa de arritmias desencadenantes de muerte súbita.
Eva Delpón, principal autora del estudio, explicó:
Hemos identificado un nuevo gen [TBX20] cuyas mutaciones pueden ser responsables de la aparición de un nuevo tipo de síndrome de QT Largo.
Si bien el hallazgo no modifica el tratamiento de estos pacientes, sí ayudaría a comprender mejor los mecanismos que controlan la actividad eléctrica cardiaca.
A decir de los investigadores, ésta constituye una nueva diana cuya modulación podría tener interés terapéutico.
Los hallazgos del estudio fueron dados a conocer por la revista PNAS: “Tbx20 controls the expression of the KCNH2 gene and of hERG channels”.
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