Las biofarmacéuticas con presencia en Estados Unidos están desarrollando 566 nuevas medicinas huérfanas (aquellas destinadas a tratar enfermedades raras, las cuales están definidas como las que afectan a menos de 200 mil personas en EE. UU., mientras en Europa se habla de las que presentan uno por cada 2 mil individuos), frente a las 452 que había en investigación y desarrollo en 2013.
La asociación PhRMA, que representa a las compañías de investigación y fabricación farmacéutica y biotecnológica estadounidenses, reveló que entre los compuestos se encuentran fármacos para distintas condiciones, por ejemplo, para tratar enfermedades autoinmunes (25), patologías hematológicas (9), infecciosas (31), cardiovasculares (12), oftalmológicas (10), digestivas (10), genéticas (148, incluidas fibrosis quística y atrofia muscular espinal), del crecimiento (7), respiratorias (11), neurológicas (38), distintos tipos de cáncer (151), así como para trasplantes (13), entre otros.
Asimismo, detalló que de los 566, 134 se encuentran en la fase más avanzada de desarrollo clínico (fase III) o pendientes de aprobación, y que en los últimos 10 años la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) ha autorizado a más de 230 medicinas huérfanas pues, sólo en 2015, 47 por ciento de los nuevos compuestos aceptados estaban destinados a tratar enfermedades raras.
Dados los avances tecnológicos disponibles en la actualidad, las medicinas huérfanas tienden a ser terapias innovadoras, como las desarrolladas para esclerosis lateral amiotrófica (ELA) formuladas con conocimientos en mutaciones del C9orf72, las cuales se espera entren en investigación clínica en 2017.
El desarrollo de terapias dirigidas también ofrece oportunidades para tratar las enfermedades raras. En este sentido, PhRMA señala que la Coalición de Medicina Personalizada de EE. UU. estima que los medicamentos personalizados disponibles pasaron de 13 en 2006 a 126 en 2015, año en que más del 25 por ciento de las aprobaciones de la FDA se otorgaron a tratamientos de este tipo, sobre todo destinados a enfermedades poco comunes pero, además, PhRMA calcula que 42 por ciento de los 566 medicamentos en desarrollo poseen potencial para ser terapias personalizadas.
Si bien la FDA tenía designados como huérfanos a 3 mil 700 potenciales nuevos tratamientos al 30 de abril de este 2016, cabe recordar que la industria farmacéutica suele tener poco interés en desarrollar medicinas dirigidas a pequeñas cantidades de pacientes porque el coste de producirlas no se recupera con sus ventas, por ello, la asociación ha señalado que tanto la introducción de la normativa de medicamentos huérfanos introducida en EE. UU. en 1983 , como los incentivos a empresas, han permitido conseguir la aprobación de 500 fórmulas frente a 10 autorizadas en la década de 1970; 145 entre 1983 y 1996; y 202 entre 1997 y 2000.
