Una investigación realizada por el Wellcome Trust Sanger Institute de Cambridge, Reino Unido, logró descubrir cinco nuevos genes (MED23, FOXP1, MLLT4, XBP1 y ZFP36LT), así como 13 tipos de mutaciones desconocidas que pueden influir peligrosamente en el desarrollo de cáncer de mama.
Los especialistas de dicho instituto informaron que este descubrimiento representa el último gran avance de una investigación oncológica realizada, basada en la mayor secuenciación de genoma completos de pacientes con este tipo de tumor canceroso.
Explicaron que el hallazgo es de tal importancia que podría ser el inicio de un nuevo avance para la investigación de medicamentos personalizados, así lo comentó Michael Stratton, director del Instituto Sanger de Cambridge, en Inglaterra.
Los resultados fueron publicados en las revistas Nature y Nature Communications, y en ellos los científicos explican el análisis de los genoma de 556 mujeres y cuatro hombres con cáncer de mama, procedentes de Estados Unidos, Europa y Asia. “Es un gran momento para la investigación sobre el cáncer. Hacia finales del siglo pasado se logró identificar los primeros genes individuales que mutaban, pero ahora tenemos una gran capacidad para secuenciar el genoma entero de una gran cantidad de cánceres y de esta forma crear una lista completa de esos genes mutados de cáncer”, dijo Stratton.
El investigador mencionó que en la secuenciación genética de los 560 pacientes, se obtuvieron las mutaciones en 93 genes que están relacionados en el desarrollo de la enfermedad y en el crecimiento de los tumores. Para ello, los científicos analizaron 3 mil millones de letras que componen el código genético en 560 cases de cáncer de pecho (556 pacientes mujeres y cuatro hombres).
Mencionaron que varios de estos genes ya habían sido descubiertos, pero los investigadores a cargo de este trabajo piensan que su lista puede ser la definitiva.
Explicaron que uno de los factores que favorecieron la investigación fue el descubrimiento de “firmas de mutaciones”, es decir, las marcas que deja la mutación en los casos de genoma de personas con cáncer que estaban relacionadas con reparaciones defectuosas del ADN y la función de los genes supresores de tumores BRCA1 o BRCA2. En general, el trabajo expone un mapa más actualizado de las alteraciones genéticas implicadas en el cáncer de mama.
Serena Nik-Zainal, quiene s la autora principal de este estudio, comentó que el descubrimiento ofrece más causas de estos tumores y da más información de que los genomas del cáncer de mama son uy individuales. “El genoma de esta enfermedad es un relato histórico de cada persona de los cambios genéticos que han adquirido a lo largo de la vida”, explicó.
“Más adelante trabajaremos en el perfil de genomas de cáncer individuales, con lo cual podríamos identificar el tratamiento individual que más beneficiaría a una mujer o a un hombre diagnosticados con cáncer de mama. Es un gran paso rumbo al cuidado personalizado contra el cáncer”, dijo Nik-Zainal.
Bajo este contexto, la siguiente gráfica muestra el número de muertes por cáncer de mama en Estados Unidos, en el periodo de 1950 a 2013.
